-
1 von Gierke's disease
Медицина: болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз (нефромегалический), гликогеноз 1 типа, гликогеноз I типа, нефромегалический гликогеноз -
2 Gierke disease
болезнь Гирке
гепато-нефромегальный гликогеноз
гликогеноз I типа
НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Gierke disease
-
3 Pompe disease
болезнь Помпе
генерализованный гликогеноз
гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Pompe disease
-
4 Andersen's disease
-
5 amylopectinosis
-
6 type 1 glycogenosis
Медицина: болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа, нефромегалический гликогеноз, болезнь фон Гирке (гликогеноз, вызванный недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы) -
7 brancher deficiency glycogenosis
Медицина: гликогеноз IV типа (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), амилопектиноз, болезнь Андерсена, дефицит ветвящего фермента, диффузный гликогеноз с циррозом печениУниверсальный англо-русский словарь > brancher deficiency glycogenosis
-
8 brancher glycogen storage disease
Медицина: гликогеноз IV типа (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), амилопектиноз, болезнь Андерсена, дефицит ветвящего фермента, диффузный гликогеноз с циррозом печениУниверсальный англо-русский словарь > brancher glycogen storage disease
-
9 debrancher deficiency
Медицина: гликогеноз IV типа (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), амилопектиноз, болезнь Андерсена, дефицит ветвящего фермента, диффузный гликогеноз с циррозом печени -
10 Cori's disease
-
11 Forbes disease
1) Медицина: болезнь Кори, болезнь Форбса, гликогеноз третьего типа, лимитдекстриноз2) Французский язык: гликогеноз III типа (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)3) Генетика: лемидекстриноз -
12 Thomson's disease
Медицина: болезнь Томсена (миотония), болезнь Томсона, врождённая миотония, гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, гликогеноз седьмого типа, наследственная склерозирующая пойкилодермия, синдром Томсона, гликогеноз VII типа -
13 Andersen disease
болезнь Андерсен
гликогеноз IV типа
амилопектиноз
НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Andersen disease
-
14 Hers disease
болезнь Герса
гликогеноз VI типа
НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hers disease
-
15 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > McArdle disease
-
16 Tarui disease
болезнь Таруи
гликогеноз VII типа
НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tarui disease
-
17 Forbes disease
болезнь Форбса
болезнь Кори
лемидекстриноз
гликогеноз III типа
НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Forbes disease
-
18 debrancher enzyme defect
болезнь Форбса
болезнь Кори
лемидекстриноз
гликогеноз III типа
НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > debrancher enzyme defect
-
19 Haag disease
болезнь Хага
гликогеноз IХ типа
НЗЧ, обусловленное дефицитом β -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Haag disease
-
20 Gierke disease
болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типаНЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину insulin, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gierke disease
См. также в других словарях:
гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VII типа — Tarui disease болезнь Таруи, гликогеноз VII типа. НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — (син.: Гирке болезнь, Гирке Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо 6 фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией,… … Большой медицинский словарь
гликогеноз II типа — (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
гликогеноз III типа — (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино 1,6 глюкозидазы и (или) гликоген ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией,… … Большой медицинский словарь